Пациентка с тяжелым течением наследственного ангиоотека впервые стала мамой в роддоме пятьдесят второй больницы
Тяжелое, плохо контролируемое течение наследственного ангиоотека (НАО) повышает риск развития осложнений беременности. Все эти риски можно снизить до минимума, если пациентка получает адекватную терапию и тщательно контролирует активность заболевания при подготовке к беременности и во время беременности и родов. Сотрудничество аллергологов-иммунологов и акушеров-гинекологов привело к успешному завершению беременность у молодой пациентки с тяжелым течением НАО с юных лет.
Пациентка О., больна с 1 года — на фоне стрессовых ситуаций у девочки развивались отеки лица, конечностей — нарастали медленно, сохранялись до 2-х суток, причиняя ребенку крайний дискомфорт. Затем по мере взросления присоединились 1-2 раза в месяц «абдоминальные атаки» заболевания, проявляющиеся болью в животе, рвотой, что было причиной неоднократных госпитализаций в хирургические отделения и двух операций на кишечнике и органах малого таза.
Резкое ухудшение самочувствия в 2013 году привело к госпитализации в одну из московских больниц, где впервые был поставлен диагноз «Первичный иммунодефицит: наследственный ангионевротический отек с нарушением в системе комплемента (НАО I типа), тяжелого течения». Диагноз НАО был подтвержден молекулярно-генетическими методами, определена мутация ex.7 del/N в гене SERPING1 в гетерозиготном состоянии. Пациентка была консультирована главным аллергологом-иммунологом ДЗМ, подобрана терапия, внесена в регистр орфанных заболеваний.
На фоне базисной терапии сохранялись периодические жизнеугрожающие отеки в области лица, верхних и нижних конечностей, абдоминальные отеки. Получала постоянно профилактическую терапию, однако, несмотря на это, отеки конечностей возникали до 6-7 раз в месяц, приступы сильных болей в животе — ежемесячно 5-6 раз. Наиболее частые локализации отека — гортань, кисти рук, стопы, живот. В декабре 2020 года по жизненным показаниям пациентке была инициирована терапия ланаделумабом (биологическая терапия) в связи с тяжелым неконтролируемым течением. На фоне терапии ланаделумабом состояние стабилизировалось.
Шло время. Девушка благополучно вышла замуж и даже запланировала беременность, которую , когда она наступила, наблюдали врачи женской консультации филиала ГКБ № 52 и врачи МГНПЦ аллергологии и иммунологии. Таргетная терапия была отменена, лечение скорректировано. И вот 5 марта 2023 г. в результате поистине командной работы — молодой женщины, акушеров-гинекологов и аллергологов-иммунологов в естественных родах появился хороший, здоровый мальчик 3650/53 см. После родов консилиум принял решение о возобновлении долгосрочной профилактики таргетным препаратом. Счастливая мама — на фото, выписана с малышом 6 марта 2023 года. Желаем маме здоровья, а семье еще больше детишек, со своей стороны готовы всячески способствовать благополучному течению беременности.
О заболевании
Наследственный ангиоотёк — редкое (орфанное) заболевание, которое характеризуется врожденным нарушением иммунной системы и проявляется рецидивирующими отеками нижних конечностей, органов брюшной полости, лица, гортани. При этом отек гортани и внутренних органов брюшной полости могут быть жизнеугрожающими из-за развития необратимых осложнений. У большинства болезнь обнаруживается в детском возрасте, однако есть люди, у которых патология может проявиться в виде тяжелых, опасных для жизни отеков в определенный период жизни, например, во время беременности.
О Московском городском научно-практическом центре аллергологии и иммунологии при ГКБ № 52 ДЗМ
Московский городской научно-практический центр аллергологии и иммунологии создан на базе ГКБ № 52 приказом ДЗ г. Москвы в марте 2021 г. Центр оказывает специализированную консультативную и лечебную медицинскую помощь экспертного уровня пациентам с аллергическими заболеваниями и первичными иммунодефицитами.
По результатам международного аудита МГНПЦ аллергологии и иммунологии присвоен статус GA2LEN-центра для больных с тяжелыми формами крапивницы (UCARE), рецидивирующих ангиоотеков (ACARE) и атопическим дерматитом (ADCARE), что является признанием качества научно-исследовательской работы, отличного оснащения и высоких результатов лечения. Руководитель МГНПЦ аллергологии и иммунологии ГКБ № 52 — Фомина Дарья Сергеевна врач аллерголог, к. м. н., главный внештатный аллерголог-имммунолог ДЗМ, доцент кафедры клинической иммунологии и аллергологии ФГАОУ ВО Первого МГМУ им. И. М. Сеченова.